En la provincia de Catamarca se realizó el primer diagnóstico de amiloidosis cardiaca transtirretina familiar (ATTRm), con una variante genética poco prevalente, mediante métodos de diagnósticos imagenológicos no invasivos. Según la base de datos GnomAD non-neuro, esta variante genética hay solo en América latina 17 casos índice.

Dicho hallazgo fue llevado a cabo por el Dr. Alustiza Walter Ramon, el Dr. Bisutti Julio, la Dra. Marturano María Pía, el Dr. Ventrici Javier y el Lic. Calderón Gustavo del servicio de Cardiología y el servicio de Cardioimagenes correspondientes al Sanatorio Pasteur

Se trató de un paciente de alrededor de 60 años que llegó a consulta por síntomas como ser: falta de aire, problemas neurológicos de los miembros habitualmente superiores, perdidas de fuerzas de los brazos, palpitaciones, dolor de pecho o diagnóstico de cardiopatía hipertrofia en estudio.

Luego de ser diagnosticado con AMILOIDOSIS CARDIACA, el paciente recibió tratamiento, se encuentra estable y continua su vida bajo seguimiento médico.